【苯丙酮尿症新生儿表现】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，导致体内苯丙氨酸（Phe）无法正常代谢，从而在血液和脑组织中积累，对神经系统造成损害。早期发现和干预是预防智力障碍和其他严重并发症的关键。以下是苯丙酮尿症新生儿的典型表现总结。
一、临床表现总结
| 项目 | 描述 |
| 发病时间 | 多数患儿出生时无明显异常，通常在生后数周至数月内出现症状。 |
| 神经系统表现 | 智力发育迟缓、癫痫发作、肌张力低下或亢进、行为异常等。 |
| 皮肤与毛发 | 皮肤苍白、毛发呈黄色或浅棕色，部分患儿有湿疹样皮疹。 |
| 体味 | 有特殊的“鼠尿味”或“霉味”，因体内苯乙酸代谢产物堆积所致。 |
| 喂养困难 | 食欲差、拒食、呕吐等。 |
| 生长发育迟缓 | 身高、体重增长缓慢，头围增长异常。 |
| 其他 | 易激惹、睡眠障碍、注意力不集中等行为问题。 |
二、早期识别与筛查
苯丙酮尿症属于新生儿遗传代谢病筛查项目之一，通常通过血浆苯丙氨酸浓度检测进行筛查。若初筛结果异常，需进一步进行基因检测以明确诊断。
早期诊断和及时治疗（如低苯丙氨酸饮食）可显著改善预后，避免智力损伤及其他神经系统后遗症。
三、总结
苯丙酮尿症虽然在新生儿期表现不明显，但随着病情进展，可能出现一系列神经系统和身体发育方面的异常。因此，加强新生儿遗传代谢病筛查，提高家长和医生对本病的认识，是实现早期干预和良好预后的关键。
